Distrofia muscular oculofaríngea
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- En la sala de espera....
- 3 horas después
- ¿Qué es lo que tengo doctora?
- Después de revisar sus exámenes pude comprobar mis sospechas.
- Su diagnóstico es Distrofia muscular oculofaríngea
- También se presentan otros síntomas relacionados con la deglución, además de la disfagia se pueden observar ahogos y respirar comida, saliva líquido o contenido estomacal a los pulmones.Algunos síntomas menos frecuentes son la debilidad lingual, trastornos fonatorios y debilidad de la musculatura facial
- La distrofia muscular oculofaríngea es una miopatía de inicio en la edad adulta, caracterizada por ptosis palpebral progresiva, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades
- Nunca había escuchado hablar sobre eso
- Así es, puesto que es una enfermedad muy rara, por dar un ejemplo la tasa de prevalencia en Europa es de 1 cada 200.000 personas.
- ¿Por qué ocurre eso doctora?
- Esta es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, aunque en raras ocasiones también puede presentarse de forma recesiva
- Desde ahora en adelante yo la guiaré con su tratamiento!
- La distrofia muscular oculofaríngea tiene el inicio de sus síntomas por lo general a partir de los 45 años , a excepción de algunos casos en los que comienza antes.
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