El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge, es una condición genética causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22.Esta deleción puede afectar múltiples sistemas del cuerpo y provocar una amplia variedad de síntomas, que pueden variar en gravedad entre las personas afectadas.
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Algunos de los síntomas más comunes incluyen:Problemas cardíacos, como defectos congénitos en la estructura del corazón.Deficiencias en el sistema inmunológico, lo que puede llevar a infecciones recurrentes.Características faciales distintivas, como ojos separados, orejas de forma diferente y un puente nasal ancho.Dificultades en el desarrollo, incluyendo retrasos en el crecimiento, el habla y el aprendizaje etc.
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Problemas con el paladar, como el paladar hendido o dificultades para hablar debido a una estructura anormal.Bajos niveles de calcio en la sangre, lo que puede causar convulsiones.Problemas renales y esqueléticos, incluyendo escoliosis.Dado que los síntomas pueden ser muy variados, el tratamiento suele requerir la intervención de múltiples especialistas.El síndrome de deleción 22q11.2 es una condición genética compleja que puede afectar múltiples sistemas del cuerpo. Además de los síntomas que mencioné antes, aquí hay más detalles sobre la condición:
Variabilidad en los síntomas: No todas las personas con este síndrome presentan los mismos problemas. Incluso dentro de una misma familia, los síntomas pueden variar significativamente.Problemas psiquiátricos y neurológicos: Algunas personas pueden desarrollar trastornos como esquizofrenia, ansiedad o depresión. También pueden presentar dificultades en la regulación emocional y el comportamiento.Dificultades en el aprendizaje: Muchos niños con este síndrome tienen problemas con la memoria, la atención y el procesamiento de la información. Esto puede afectar su rendimiento escolar.
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