Unknown Story
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- Como te contaba anteriormente el ADN contiene las instrucciones para la creación y el funcionamiento de las células de nuestro organismo: desde el color del pelo hasta las enfermedades genéticas que podemos desarrollar. Es decir, las alteraciones genéticas puede ser cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
- Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto funcionamiento. Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada por lo que se detiene la síntesis de la proteína.
- Por tanto, la implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se produce, es decir, si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si la alteración causa un cambio drástico en la síntesis de la proteína y por lo tanto en la función que esta lleva a cabo en el organismo.
- Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes: •Por factores externos, de tipo ambiental.•Por factores internos, de tipo genético. El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo, para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas.
- Durante este proceso de división pueden producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como el tabaco o la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que este tipo de errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan solo a la célula en la que se ha producido el error, se denominan somáticas, y no se transmiten a la descendencia.
- Ok...
- Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde el nacimiento. En caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su material genético, este será transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus células, ya que todas las células del “nuevo” ser humano parten de esa célula “original”.
- También es posible que la alteración se produzca durante la embriogénesis (proceso de transformación del cigoto al embrión), aunque las células sexuales no la presenten. En ambos casos estas alteraciones se denominan germinales, y las personas que las presentan pueden transmitirlas a la descendencia
- Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el término a algo negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son alteraciones genéticas que se dan en menos del 1% de la población y que están asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad.
- Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el término a algo negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son alteraciones genéticas que se dan en menos del 1% de la población y que están asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una enfermedad.
- Por ejemplo, seguro que has oído hablar del gen BRCA1, este gen tiene la función de controlar que la división celular se lleve a cabo correctamente evitando la formación de tumores. Cuando se produce una mutación en este gen, no hay un control de la división celular, por lo que aumenta el riesgo de desarrollar un tumor. Concretamente, las personas que tienen una mutación en BRCA1 tienen un riesgo de entre 46%-87% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.
- ¡Un gusto para mi brindarte mi conocimiento!
- ¡Ey! muchas gracias por todo, has sido muy amable y paciente, gracias por tu tiempo.
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